OSCAR One Stop Clinic for Assement of Risk of Fetal Anomalies

 

 

Dr. Eduardo B. Nassar
  • Certificação em Ultra-Som pela Fetal Medicine
    Foundation - London - Registro 48.109
  • Certificação pela Fetal Medicine International
  • Membro da International Society of Ultrasound in
    Obstetrics and Gynecology (ISUOG)
  • Membro Titular do CBR
  • Título em Ultra-Sonografia pelo CBR / AMB
  • Médico Ultra-Sonografista e Diretor da Clínica Som Diagnósticos
    Belém - Pará - Brasil

Programa de rastreamento de anomalias cromossômicas fetais
no primeiro trimestre da gravidez em uma única visita de uma hora à Clínica.

Nassar EB, Fabiano , Nassar CK.
Departamento de Ultra-Sonografia e Laboratório Clínico da Clínica Som Diagnósticos. Belém - Pará - Brasil.

OBJETIVO:
Avaliar a introdução em um programa multidisciplinar de uma única visita a clínica para fazer o rastreamento de anomalias cromossômicas fetais no primeiro trimestre da gestação, por uma combinação da bioquímica do sangue materno e o ultra-somentre 11-13+6 semanas que fornecem um risco de anomalias cromossomicas dentro de uma hora em uma única visita a clínica

Marcadores Ultra-Sonográficos de anomalias cromossômicas – Translucência nucal entre 11-13+6 semanas.

Caso de Trissomia 21
Espessura da translucência Nucal anormalmente aumentada

Marcadores Bioquímicos de anomalias cromossomicas – free B-hCG & PAPP-A entre 10-13+6 semanas.

DelfiaXpress

Perkin Elmer

Tempo de análise da 1ª amostra (30 mins)
Demais em 90 segundos
Capacidade de realização de 40 exames/hora
Programa Life Cycle com cálculo de risco próprio para Síndromes de Down, Edwards e Defeitos do Tubo Neural
Certificado pela FMF - London

OSCAR

Marcadores Ultra-Sonográficos de anomalias cromossômicas – Translucência nucal entre 10-13+6 semanas.
Marcadores Bioquímicos de anomalias cromossomicas - free B-hCG & PAPP-A entre 10-13+6 semanas.
Valor preditivo 90% para 5% falso positivo.
Procedimento não invasivo

OSCAR fluxo na clínica
Paciente agendado para 13:00 (15 minutos de intervalo)

13:00 Aconselhamento Pre-test
13:15 Coleta simples do sangue
13:20 Ultra-Som para medir NT/CRL
13:25 DelfiaXpress PAPP-A & BhCG
13:45 B-hCG/PAPP-A & NT Avaliação dos resultados
13:50 Relatório do risco combinado
13:55 Aconselhamento Post-test

Ultra-som morfológico
1º Trimestre 11-13 semanas + 6 dias

Via acesso: Transvaginal

  • número fetos
  • Corionicidade / Amnicidade
  • Translucência Nucal
  • Ultra-som Morfológico
    • Polo Cefálico
    • Nuca
    • Tórax
    • Coração
    • Abdome (Estômago, Rins)
    • Bexiga
    • Extremidades
  • Colo Uterino
  • Doppler 1° Trimestre

U.S. Morfológico
1º Trimestre (11 – 13 +6 semanas)

Translucência Nucal

Rotina Exame – 1º Trimestre - 11-14 semanas

Como avaliar a medida da Translucência Nucal

  • Medida isolada da TN
  • Arbitrar valor de corte – 2,5mm ou 3,0mm
  • Risco Sequencial
    • Idade Materna
    • CCN entre 45 – 85 mm
    • Medida da TN
    • Riscos baseados em IM + CCN + TN
  • Avaliação Morfológica Fetal


Critérios da FMF – London para medida da Translucência Nucal

  1. Corte sagital verdadeiro
  2. Magnificação Máxima ( cabeça fetal e 1/3 sup. Tórax)
  3. Posição fetal neutra
  4. Caliper “ON-ON”
  5. Medida na área de maior lucência

Imagem enviada para certificação da Clínica Som Diagnósticos Fetal Medicine Foundation – London


Translucência Nucal & Valor de Corte


Balanço entre Sensibilidade da TN e Especificidade para Rastreamento de trissomia 21 utilizando
vários pontos e corte com “Receiver Operator Characteristic Curve (ROC)

Rastreamento Biofísico
1º Trimestre - 11-14 semanas


Comprimento Cabeça-Nádega (C.C.N.)


Frequencia Cardíaca Fetal

Trissomia 18
n=119

Trisomia 13
n=46

Síndrome Turner
n=54

Osso Nasal – Presente & Translucência Nucal Normal

  • Idade Gestacional: 11-14 semanas
  • Limitações:
    • posição fetal (reprodutibilidade)
    • idade gestacional
      • 11-12 semanas
      • 12-13 semanas
      • 13-14 semanas
  • Como interpretar?
    • Presente
    • Ausente
  • Marcador independente do valor da TN
  • Associação com TN e Ducto venoso

Osso Nasal – Como avaliar ?


Screening & Diagnóstico Trissomia 21 @ 11-13+6 sem

Ducto Venoso

Cardiopatias Congênitas
Prevalência

- De acordo com “March of Dimes”, os defeitos de coração são a causa #1 de defeitos congênitos.
- Nos EUA, cerca de 25.000 bebês nascem todo ano com cardiopatia congênita.
- Prevalência de 1 a cada 115 - 150 nascimentos.(Para colocar estes números de forma perspectiva, apenas 1 em cada 800 – 1.000 bebês nascem com síndrome de Down.)

Regurgitação Tricúspide entre 11-13+6 wks

TN aumentada entre 11-14 semanas
Cariótipo Normal

 

Síndromes Genéticas
  • Deformação Acinesia
  • Síndrome Noonan
  • Síndrome Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome Jarcho-Levine
  • Síndrome Beckwith
  • Síndrome Fryn
  • Síndrome Zellweger
  • Síndrome Meckel-Gruber
  • Atrofia muscular espinal
  • GM1-gangliosidose

 

Displasias Esqueléticas
  • Displasia Tanatofórica
  • Acondrogenesis
  • Distrofia Toráxica Asfixiante
  • Displasia Campomelia
  • Síndrome Nance - Sweeney
  • Síndomre Robert
  • VACTER
  • Síndrome EEC

Proposta Adaptada FMF: Rastreamento 1º e 2º Trimestres

Screening & Diagnóstico da Trissomia 21

Rastreamento em 2-estágios

Screening & Diagnóstico Trissomia 21 @ 11-13+6 sems

Translucência Nucal x Marcadores Bioquímicos no 1º Trimestre

  • Que exame realizar ?
  • Facilidade realização do Exame ?
  • Compreensão Médico e Paciente
  • Como realizar o Exame ?
  • Como interpretar o exame ?
  • Como conversar com a paciente ?
  • Aplicabilidade Clínica ?
  • Associação com Ultra-som (Marcadores Biofísicos)
    • Translucência Nucal
    • Ducto Venoso
    • Osso Nasal
    • Ângulo da Face

Marcadores Bioquímicos no Brasil
Quando realizar o exame !?

1° Trimestre

  • Idade Gestacional: 11-13 semanas + 6 dias
    • Rastreamento Biofísico (TN+ON+RT+AF)
    • Rastreamento Bioquímico (free beta hCG + PAPP-A)

2° Trimestre

  • Idade Gestacional: 15-20 semanas
    • Rastreamento Bioquímico
    • 22-24 semanas – Ultra-som Morfológico

Que exame realizar !?
1° Trimestre

  • Idade Gestacional: 11-13 semanas + 6 dias
  • Ultra-som Transvaginal:
    • CCN e Translucência Nucal
    • Osso Nasal
    • Doppler Ducto Venoso
    • Ângulo da Face
  • Marcadores Bioquímicos:
    • free beta hCG e PAPP-A
  • Idade Materna
  • Data última menstruação
  • Antecedentes Obstétricos

OSCAR
One Stop Clinic Assessment of Risk for Fetal Anomalies



Rastreamento Bioquímico
1º Trimestre - 11-14 semanas

Marcadores Bioquímicos
Como interpretar o exame ?
1º Trimestre

  • Risco utilizando Idade Materna
  • Risco para Trissomia 21 : Idade Materna + Translucência Nucal
  • Risco para Trissomia 13 e 18 : Idade Materna + Translucência Nucal

Rastreamento Biofísico + Bioquímico
1º Trimestre - 11-14 semanas

Rastreamento Biofísico
1º Trimestre - 11-14 semanas









Facilidade realização do Exame ?

  • Padronização Ultra-som 1° Trimestre
    • CCN
    • Medida TN entre 45 –85 mm (Nicolaides et al 1999).
    • Osso Nasal
  • Data exame US = Data Coleta
  • Dados Maternos
    • Data Nascimento
    • Data Última Menstruação
    • Antecedentes (Tri 21, 13 e 18)
Compreensão Médico e Paciente !
  • Compreensão Riscos /Probabilidades
  • Rastreamento (+): O que fazer?
  • Rastreamento (-): O que fazer?

Marcadores Bioquímicos
Que exame realizar !?

2° Trimestre

  • Idade Gestacional: 15-17 semanas + 6 dias
  • Marcadores Bioquímicos:
    • AFP + hCG – “Teste Duplo”
    • beta hCG + estriol + AFP – “Triteste”
  • Idade Materna
  • Data última menstruação
  • Antecedentes Obstétricos

Como Avaliar o resultado !?
2° Trimestre

  • Idade Gestacional: 15-17 semanas + 6 dias
  • “Triteste”
    • Trissomia 21:
      • AFP < 0,70 MoM
      • beta hCG total > 2,0 MoM (Wald et al 1997)
    • Trissomia 18
      • AFP + beta hCG total + Estriol – diminuidos (Spencer, 1993)
    • Sd Turner
      • AFP < 0,69 MoM
      • beta hCG total : próxima normal 0,90 MoM (Ruiz et al 1999)

Marcadores Bioquímicos no Brasil
Aplicabilidade Clínica x Associação Marcadores Biofísicos !?
2º Trimestre

  • Idade Gestacional: 15-17 semanas + 6 dias
    • época ideal 16-17 semanas

  • Bioquímica Materna:
    • AFP + Estriol + Beta hCG

  • Associação Marcadores Biofísicos:
    • Ultra-som Morfológico: 18-23 semanas
    • Ultra-som Morfológico: 22-24 semanas

  • Associação Marcadores Biofísicos + Bioquímicos:
    • Ultra-som Morfológico: 22-24 semanas
    • Cálculo do Risco Aneuploidias

Avaliação do Risco para Aneuploidias com Ultra-som & Idade Materna

Vintzleos e col, 1996 e 1997

“Sonograma Genético”
Alternativa muito importante para pacientes que tem receio de serem submetidas a procedimentos invasivos













1º Trimestre

PAPP-A
Free beta hCG + PAPP-A + I.M.
AFP + hCG + uE3 + I.M.
AFP + hCG + uE3 + ininbina-A + I.M.
Free beta hCG + PAPP-A + I.M. + T.N.
Free beta hCG + PAPP-A + I.M. + T.N. + ON
43%
63%
65%
70%
80%
90%

2º Trimestre

AFP
AFP + I.M.
uE3 + hCG
AFP + hCG + uE3 + I.M.
AFP + hCG + uE3 + ininbina-A + I.M.
20%
30%
55%
65%
70%

Proposta Adaptada FMF: Rastreamento 1º e 2º Trimestres



 

Sobre

O método de rastreamento no 1º trimestre envolve a medição da translucência nucal e da avaliação da presença do osso nasal através da ultrassonografia, associada ao exame de sangue com dosagem no sangue materno doβ-hCG livre e da PAPP-A (proteína plasmática A), juntamente com a idade dapaciente, para se obter o risco de ter um bebê com Síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas.

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